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一項大型研究計畫為數十種癌症的全基因組定序，揭開腫瘤形成祕密的同時，或許也能替更完善且更精準鎖定的治療鋪路。
這項「泛癌症計畫」(Pan-Cancer Project)集結全球超過1,300名研究人員，替近2,800名患者的38種癌症進行基因組定序的龐大工作。
從觀察到「驅動突變」(driver mutation)的數量與位置，到癌症雖發生在不同細胞組織、彼此卻有驚人相似等等，這項研究提出許多嶄新發現。
研究結果今天(6日)刊登在「自然」(Nature)以及自然系列期刊(Nature Research Journals)等20多份報告中，是至今最大型且最廣泛的癌症全基因組研究。
研究計畫的指導委員會成員史坦(Lincoln Stein)透過加拿大安大略癌症研究所(Ontario Institute for Cancer Research)代發聲明說：「我們擁有腫瘤起因和演變的知識後，就可研發新工具與療法，更早期偵測癌症、發展更多標靶治療，進而更成功地治療患者。」
另一位指導委員會成員、英國維康桑格研究院(Wellcome Sanger Institute)的康貝爾(Peter Campbell)則說，這項研究有數項關鍵發現，包括觀察到癌症基因組有著極大的多樣性。
他告訴法新社：「最驚人的發現，就是一個人和另一個人的癌症基因組，竟可以有如此大的不同。」
研究發現單一癌症有數千種突變組合，而有80多種途徑會造成突變，其中有些與年齡相關，有些是因遺傳，有些則和抽菸等生活型態因子有關。
但康貝爾表示，這樣龐大的多樣性之中，有個「讓人興奮的一致性」。舉例來說，一些癌症的早期發展可能在確診的數十年前就會出現，有時甚至童年時期就會出現。
康貝爾說：「此由可見，早期介入的機會之窗比我們預期大得多。」
這項研究也發現突變模式以及突變發生位置，有助辨識定期診斷無法觀察到的約1%至5%癌症。
而癌症類型偶有誤診，定序的基因組也有助發現這類誤診。
大部分的癌症基因定序都只針對約2%蛋白質編碼基因，這項泛癌症研究卻是針對全基因組定序，可以揭露其他98%非編碼基因上新出現、會引發腫瘤的「驅動突變」。
