為什麼基因不會百分百遺傳？中研院研究登上國際期刊 - 新聞

當精子跟卵子結合時，必須進行基因互換，讓DNA不完美配對，產生基因多樣性。中研院今天(19日)指出，他們利用「冷凍電子顯微鏡」技術和分子模擬，觀察到「DMC1」酵素可以協助不完美的DNA配對並達成完美的DNA互換，對未來研究不孕症、唐氏症，甚至基因缺陷都有幫助。研究成果已於1月14日發表在國際頂尖期刊《自然通訊》（Nature Communications）。

人類的遺傳多樣性來自父母同源染色體的配對與互換，其中，主要催化父母染色體配對與互換的酵素是DMC1，可以協助不完美的DNA配對並達成完美的DNA互換。

台灣大學生化科學所教授冀宏源指出，蛋白酵素如何精準地執行功能是生命延續的重要關鍵，DNA序列「不精準」的互換是人類遺傳多樣性很重要的過程，他們發現DMC1蛋白具有獨特的結構可容許不完美的DNA序列配對，也解釋了基因為何不會百分百遺傳。

他們也進一步藉由中研院冷凍電顯技術和分子模擬，觀察DMC1蛋白上的胺基酸，發現DMC1突變會改變DNA結合空間的大小及穩定性，對於不孕症及染色體分配不均而導致的疾病如唐氏症等，也提供分子層次上可能的解釋。冀宏源說：『(原音)我們知道哪些胺基酸是參與這個過程，你以後有不孕症的人來，我們可以看他這個基因的胺基酸有沒有突變，大概就會知道是不是這樣的原因造成不孕，當然怎麼治療是一個更遠的課題。』

中研院也首度對外展示全台唯一兩座「高解析度冷凍電子顯微鏡」。中研院生物化學研究所副研究員何孟樵指出，冷凍電顯是現今結構生物研究最具發展潛力的技術，能在原子尺度，快速且不破壞性地觀察生物分子。目前基因體研究中心也運用在研究新冠病毒的棘蛋白上。